BƯỚU CƠ VÂN THỂ NGƯỜI LỚN Ở HẠ HẦU: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU Y VĂN

Bướu cơ vân thể người lớn là một khối bướu trung mô lành tính hiếm gặp, chỉ chiếm dưới 2% tổng số các tân sinh có nguồn gốc từ cơ vân và dễ chẩn đoán nhầm lẫn với các bướu ác tính khác cả về mặt lâm sàng, hình ảnh và mô bệnh học. Tổn thương thường khu trú ở vùng đầu cổ, đặc biệt tại các vị trí như hầu họng, khoang miệng, gốc lưỡi, sàn miệng và thanh quản. Về biểu hiện lâm sàng, khối bướu thường tiến triển chậm, không đau nhưng có thể dẫn đến nuốt vướng, khó thở, khàn tiếng, thậm chí ảnh hưởng đến thính lực hoặc thị giác khi bướu kích thước lớn gây chèn ép. Phẫu thuật cắt bỏ triệt để là phương pháp điều trị tối ưu góp phần hạn chế khả năng tái phát. Việc chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào hình thái vi thể kết hợp với biểu hiện hóa mô miễn dịch dương tính với các dấu ấn biệt hóa hướng cơ vân. Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp: bệnh nhân nam, 62 tuổi nhập viện với triệu chứng nuốt vướng và khàn giọng, được phát hiện có khối bướu vùng hạ hầu lớn gây chèn ép nghi ác tính. Kết quả vi thể và biểu hiện hóa mô miễn dịch với dấu ấn Desmin (+), MyoD1 (+) rải rác, Myogenin (-), S100 (-), CD68 (-), EMA (-), TFE3 (-) và Ki67 (+) rải rác với tỉ lệ khoảng < 1% phù hợp với bướu cơ vân thể người lớn. Báo cáo này sẽ cung cấp thêm tư liệu quan trọng giúp nhận diện chính xác bướu cơ vân thể người lớn vùng đầu cổ, nhấn mạnh vai trò của hóa mô miễn dịch từ đó góp phần hoàn thiện hiểu biết về nhóm bướu phần mềm lành tính nhưng thách thức trong thực hành chẩn đoán.

Adult rhabdomyoma is a rare benign mesenchymal tumor, accounting for less than 2% of all skeletal muscle–derived neoplasm and is easily misdiagnosed as a malignant tumor on clinical, radiologic, or histopathologic evaluation. The lesion predominantly arises in the head and neck region, with common sites including the pharynx, oral cavity, base of tongue, floor of mouth, and larynx. Clinically, the tumor is slow-growing and painless; however, when it enlarges, it may cause compressive symptoms such as dysphagia, dyspnea, hoarseness, and, in some cases, impairment of hearing or vision. Complete surgical excision is considered the optimal treatment approach, contributing to a reduced risk of recurrence. Definitive diagnosis relies primarily on histopathological evaluation supported by immunohistochemical positivity for markers of skeletal muscle differentiation. We report the rare case of a 62-year-old male patient presenting with dysphagia and hoarseness, in whom a large hypopharyngeal mass was identified and initially suspected to be malignant. Histopathological features and immunohistochemical staining demonstrated positivity for Desmin and focal MyoD1, while Myogenin, S100, CD68, EMA, and TFE3 were negative. Ki67 labeling index was < 1%, confirmed the diagnosis of adult rhabdomyoma. This report provides additional valuable data to aid in the accurate recognition of adult-type rhabdomyoma in the head and neck region, highlights the essential role of immunohistochemistry, and contributes to a more complete understanding of this benign yet diagnostically challenging soft tissue tumor.